Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Πληροφορίες και στοιχεία

Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Πληροφορίες και στοιχεία

Η όραση θεωρείται από πολλούς η σημαντικότερη των αισθήσεων και η απώλειά της επιφέρει σημαντικά πρακτικά και ψυχολογικά προβλήματα στον ασθενή. Μάλιστα, προϊούσης της ηλικίας, απαντάται όλο και συχνότερα. Η συνηθέστερη αιτία τύφλωσης σε ηλικιωμένα άτομα στις ανεπτυγμένες χώρες είναι σήμερα η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Η προσπάθεια κατανόησης της παθογένειάς της και η εύρεση θεραπείας αποτελεί συνεπώς επιτακτική ανάγκη και πρόκληση για τους επιστήμονες.

Η όραση του ανθρώπου είναι μία αρκετά σύνθετη διαδικασία, που διαφέρει σε πολλά σημεία από τον τρόπο αποτύπωσης και μετάδοσης εικόνας με τα διάφορα ηλεκτρονικά και μη μέσα με τα οποία είμαστε εξοικειωμένοι. Μία σημαντική διαφορά είναι ότι από την εικόνα που βλέπουμε μόνο το 1% αποτυπώνεται με υψηλή ανάλυση και συγκεκριμένα μόνο το τμήμα αυτής που εστιάζεται στην ωχρά κηλίδα, ενώ το υπόλοιπο 99% αφορά την όραση χαμηλής ανάλυσης.

Αυτό μπορούμε να το αντιληφθούμε αν εστιάσουμε το βλέμμα μας σε μία λέξη ενός κειμένου, οπότε θα διαπιστώσουμε ότι μπορούμε να διαβάσουμε μόνο 2 cm αριστερά και δεξιά του σημείου προσήλωσης. Οι συνεχείς κινήσεις των ματιών μας είναι αυτές που επιτρέπουν τη διαρκή μετακίνηση του σημείου εστίασης, ώστε να προβάλλεται στην ωχρά ό,τι θέλουμε να δούμε με ακρίβεια.

Δυστυχώς όμως η συγκεκριμένη πρακτική εμπεριέχει ένα μεγάλο κίνδυνο: οποιαδήποτε βλάβη στη συγκεκριμένη περιοχή της ωχράς, η οποία έχει διάμετρο μόλις 2 mm και εξυπηρετεί την έγχρωμη όραση και την όραση σε συνθήκες με καλό φωτισμό, συνεπάγεται σοβαρή μείωση της οπτικής οξύτητας, καθώς ο περιφερικός αμφιβληστροειδής, που παρέχει χαμηλή ανάλυση και χρησιμεύει για την αντίληψη της κίνησης και την όραση στο ημίφως, προσφέρει οπτική οξύτητα <1/20, γεγονός που καθιστά τον ασθενή νομικά τυφλό. Είναι ίσως από τις ελάχιστες περιπτώσεις όπου η καταστροφή ενός τόσο μικρού ιστού του ανθρώπινου οργανισμού, επιφέρει τόσο σοβαρές συνέπειες.

Η γεροντική εκφύλιση της ωχράς είναι μια πάθηση, η διάγνωση της οποίας γινόταν με ακρίβεια από παλιά. Αφορά 25 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως και αποτελεί σήμερα το κυριότερο αίτιο νομικής τύφλωσης σε άτομα άνω των 50 ετών στις ανεπτυγμένες χώρες. Ομως μόλις πρόσφατα έχουν αρχίσει να αποκαλύπτονται οι αιτίες της νόσου, ενώ οι όποιες θεραπευτικές προσεγγίσεις βρίσκονται ακόμη στα σπάργανα. Στις μέρες μας μάλιστα έχει επικρατήσει διεθνώς ο όρος «Σχετιζόμενη με την Ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς» ή ΣΗΕΩ (Age Related Macular Degeneration ή ARMD), για τις περιπτώσεις που υπάρχει μόνιμη διαταραχή στην όραση και περιλαμβάνει όλες τις αλλοιώσεις της ωχράς που σχετίζονται με την ηλικία.

Η ανατομία της όρασης

Το φως, αφού διέλθει από τον κερατοειδή, την κόρη, τον φακό του ματιού και το υαλοειδές σώμα προσπίπτει πάνω στον αμφιβληστροειδή, όπου συλλαμβάνεται από εξειδικευμένους νευροϋποδοχείς, τα ραβδία και τα κωνία, και μετατρέπεται σε νευρικά σήματα, τα οποία μέσω του οπτικού νεύρου καταλήγουν στον ινιακό λοβό του εγκεφάλου, όπου και γίνονται αντιληπτά ως εικόνα. Τα ραβδία είναι υπεύθυνα για την όραση στο ημίφως και παρέχουν ασπρόμαυρη εικόνα, ενώ τα κωνία εξυπηρετούν την έγχρωμη όραση και απαιτούν κανονικές συνθήκες φωτισμού.

Κάθε φωτοϋποδοχέας (ραβδίο ή κωνίο) διαθέτει ένα μακρύ εξάρτημα, που ονομάζεται έξω τμήμα και είναι κωνικό στα κωνία και κυλινδρικό στα ραβδία (εξ ου και η ονομασία τους) και αποτελείται από μία στιβάδα πεπλατυσμένων δίσκων οι οποίες πληρούνται με ειδικές πρωτεΐνες, που απορροφούν το φως, το ενισχύουν και το μετατρέπουν σε πληροφορία σχετικά με την ένταση και τη διάρκεια του ερεθίσματος.

Τόσο οι δίσκοι όσο και οι ειδικές πρωτεϊνες συντίθενται στο σώμα του κυττάρου και προστίθενται στη βάση του έξω σώματος. Κάθε φωτοϋποδοχέας παράγει το 10% του έξω τμήματος καθημερινά, ενώ αντίστοιχη ποσότητα αποπίπτει από την κορυφή αυτού και αποδομείται από μια εξειδικευμένη στιβάδα κυττάρων, που ονομάζεται μελάγχρουν επιθήλιο και βρίσκεται ακριβώς πίσω από τον αμφιβληστροειδή. Με αυτό τον τρόπο αντικαθίστανται οι πρωτεΐνες και τα λιπίδια του έξω τμήματος, που υφίστανται φωτοοξείδωση, δηλαδή χημική καταστροφή λόγω της έκθεσής τους στο φως και σε οξυγόνο.

Επιπλέον το μελάγχρουν επιθήλιο διατηρεί την πρέπουσα συγκέντρωση ιόντων στο υγρό που περιβάλλει τους φωτοϋποδοχείς και επεξεργάζεται και ανακυκλώνει τα παράγωγα της βιταμίνης Α που χρησιμοποιούν οι φωτοϋποδοχείς για την ανίχνευση του φωτός.

Ακόμη περιέχει πολλά κοκκία μελανίνης, εξ ου και η ονομασία του, που απορροφούν το φως το οποίο διαπερνά τη στιβάδα των φωτοϋποδοχέων, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα της όρασης, η οποία θα μειωνόταν από το διαχεόμενο φως. Τέλος μεταφέρει και φιλτράρει τα θρεπτικά συστατικά από τα αιμοφόρα αγγεία του χοριοειδούς, δηλαδή του αγγειοβριθούς χιτώνα που βρίσκεται ακριβώς πίσω από το μελάγχρουν επιθήλιο και είναι υπεύθυνος σε μεγάλο ποσοστό για την θρέψη του αμφιβληστροειδούς.

Το μελάγχρουν επιθήλιο διαχωρίζεται από τα χοριοειδικά αιμοφόρα αγγεία από ένα λεπτό στρώμα εξωκυττάριων πρωτεϊνών και πολυσακχαριδικών αλύσεων, που ονομάζεται μεμβράνη του Bruch.

Παθοφυσιολογία της ΣΗΕΩ

Η επάρκεια της λειτουργικότητας του μελάγχρου επιθηλίου, της μεμβράνης του Bruch και των χοριοτριχοειδών (των τριχοειδών αγγείων του χοριοειδούς) αποτελεί βασική προϋπόθεση για την εξασφάλιση της θρέψης των φωτοϋποδοχέων. Σε ένα φυσιολογικό οφθαλμό δεν παρατηρούνται εναποθέσεις, ούτε παχύνσεις της μεμβράνης του Bruch, ενώ στη ΣΗΕΩ πάσχουν όλοι οι προαναφερθέντες ιστοί και καθένας ξεχωριστά έχει ενοχοποιηθεί ως πρωτογενής αιτία της πάθησης.

Πρώτος ο Hogan to1972 διατύπωσε την άποψη ότι η ΣΗΕΩ είναι αποτέλεσμα βαθμιαίας λειτουργικής έκπτωσης του μελάγχρου επιθηλίου, το οποίο, καθώς είναι ένας από τους μεταβολικά ενεργότερους ιστούς του ανθρώπινου σώματος, είναι ευάλωτος στις κυτταρικές επιβαρύνσεις που οφείλονται στη συνάθροιση μεταβολικών καταλοίπων.

Κάθε κύτταρο του μελάγχρου επιθηλίου βρίσκεται σε επαφή με 25-50 περίπου ραβδία ή κωνία, καθένα από τα οποία καταναλώνει 100 δίσκους ημερησίως, μάζα που ισοδυναμεί με 5 ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε αντίθεση μάλιστα με τα υπόλοιπα φαγοκύτταρα του οργανισμού (που είναι υπεύθυνα για την αποδόμηση των άχρηστων μεταβολικών προϊόντων), τα οποία έχουν περιορισμένη διάρκεια ζωής, τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου δεν ανανεώνονται, με αποτέλεσμα κάθε κύτταρο να πέπτει 70.000.000 δίσκους στη διάρκεια της ζωής του.

Οι δίσκοι που πέπτονται συγκολλώνται με κάποια κυτταρικά οργανίδια, τα λυσσοσώματα, και σχηματίζουν τη λεγόμενη λιποφουσκίνη. Από την ηλικία των 40 ετών μέχρι τα 80, η λιποφουσκίνη αυξάνεται από το 8% στο 20% του κυτταρικού όγκου, παρά το γεγονός ότι τα κύτταρα μεγεθύνονται. Επιπλέον διαταραχές του μεταβολισμού του οξυγόνου και η φωτεινή ακτινοβολία θεωρείται ότι μπορούν να πυροδοτήσουν την έναρξη μιας αλυσιδωτής αντίδρασης ελεύθερων ριζών, με αποτέλεσμα την καταστροφή των έξω τμημάτων των φωτοϋποδοχέων.

Μετά τη φαγοκυττάρωση, τα λυσοσσωμικά ένζυμα αδυνατούν να αναγνωρίσουν τα ανώμαλα αυτά μόρια, με συνέπεια τη μοριακή υποβάθμισή τους και τη συσσώρευση λιποφουσκίνης. Η συνάθροιση της λιποφουσκίνης μειώνει τον ζωτικό χώρο για τα οργανίδια των κυττάρων, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται ο μεταβολισμός τους, καθώς περιορίζεται η δυνατότητα «εξυπηρέτησης» των φωτοϋποδοχέων, γεγονός που πιθανότατα αποτελεί την αιτία για την εκφύλιση της ωχράς.

Μάλιστα όταν η συγκέντρωση της λιποφουσκίνης ξεπεράσει κάποιο κρίσιμο όριο, επέρχεται ο θάνατος του κυττάρου. Επιπλέον παρατηρείται η συνάθροιση και άλλων υπολειμμάτων του μεταβολισμού των κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου, που ονομάζονται drusen ή κολλοειδή σωμάτια και η σύσταση των οποίων δεν είναι ακριβώς γνωστή.

Η μεμβράνη του Bruch, παράλληλα, γίνεται με την πάροδο της ηλικίας λιγότερο διαπερατή, λόγω της γενικότερης αύξησης του συνδετικού ιστού, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η μεταφορά των θρεπτικών ουσιών προς τον αμφιβληστροειδή, καθώς και η απομάκρυνση των άχρηστων προϊόντων του μεταβολισμού από αυτόν προς τα χοριοτριχοειδή.

Πιθανόν λόγω έλλειψης οξυγόνου και συνεπώς κακής διατροφής, αρχίζει η χοριοειδική νεοαγγείωση, η ανάπτυξη δηλαδή καινούργιων αγγείων από τον χοριοειδή, προκειμένου να καλυφθούν οι μεταβολικές ανάγκες των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Η χοριοειδική νεοαγγείωση αναπτύσσεται μόνο αφού προηγουμένως έχει αρχίσει η διαδικασία του σχηματισμού και της εναπόθεσης μεταβολικών καταλοίπων και είναι πιθανότερη η εντόπισή της σε περιοχές με διαταραχές της χρωστικής ή drusen.

Το ενδοθήλιο των νεοαγγείων όμως στερείται της ικανότητας του φραγμού που διαθέτουν τα φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία, με αποτέλεσμα να διαρρέουν διάφορα συστατικά του πλάσματος στον αμφιβληστροειδή και στον υπαμφιβληστροειδικό χώρο. Επιπλέον είναι πιο εύθραυστα, με αποτέλεσμα να εμφανίζουν μεγάλη τάση για αιμορραγία, η αποκατάσταση της οποίας οδηγεί στον σχηματισμό ινοαγγειακής ουλής, γεγονός που επιφέρει καταστροφή και θάνατο των κυττάρων των υπερκείμενων αμφιβληστροειδικών στιβάδων και συνεπώς σοβαρή μείωση της όρασης.

Μορφές της Σχετιζόμενης με την Ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς

Η ΣΗΕΩ, αποτελεί την κυριότερη αιτία απώλειας της κεντρικής όρασης στη Β. Ευρώπη και την Αμερική, σε άτομα άνω των 55 ετών. Στις ΗΠΑ συγκεκριμένα εμφανίζονται 16.000 νέες περιπτώσεις τυφλότητας ετησίως, ενώ το σύνολο των πασχόντων στη χώρα φτάνει τα 2.000.000.

Ο οφθαλμίατρος έχει στη διάθεσή του διάφορες μεθόδους εξέτασης προκειμένου να εκτιμήσει την κατάσταση του ασθενούς. Η παλαιότερη και απλούστερη μέθοδος είναι η οφθαλμοσκόπηση, κατά την οποία με τη βοήθεια ειδικών οργάνων μπορεί να παρατηρήσει άμεσα τον αμφιβληστροειδή και να εντοπίσει περιοχές αποχρωματισμένες ή ανώμαλα χρωματισμένες, γεγονός που υποδηλώνει απώλεια του μελάγχρου επιθηλίου, καθώς και να διαπιστώσει την ύπαρξη αιμορραγιών ή drusen.

Η φλουραγγειογραφία είναι μία τεχνική, κατά την οποία με την έγχυση μιας φθορίζουσας ουσίας στην κυκλοφορία του αίματος και τη λήψη διαδοχικών φωτογραφιών ή με βιντεοσκόπηση έχουμε τη δυνατότητα να παρατηρήσουμε τα αιμοφόρα αγγεία, τυχόν διαρροή υγρού και την απώλεια κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου.

Στα φυσιολογικά μάτια η φθορίζουσα χρωστική φαίνεται ευκρινώς στα λεπτά αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς, ενώ διακρίνεται ελάχιστα ή καθόλου στα μεγαλύτερα χοριοειδικά αγγεία, λόγω του ότι αποκρύπτονται από την χρωστική του μελάγχρου επιθηλίου που βρίσκεται μπροστά τους.

Αντίθετα, στα μάτια με ΣΗΕΩ, στις περιοχές όπου τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου έχουν καταστραφεί, τα χοριοειδικά αγγεία είναι ορατά. Επιπλέον διακρίνονται και χοριοειδικά νεοαγγεία, καθώς και τυχόν διαρρέον από τα αγγεία υγρό που συσσωρεύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή ή το μελάγχρουν επιθήλιο.

Δυστυχώς όμως σε ένα ποσοστό 87% υπάρχουν κρυφές χοριοειδικές νεοαγγειώσεις, που δεν αποκαλύπτονται με την φλουραγγειογραφία. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε την ψηφιακή αγγειογραφία με ινδοκυανίνη (ICG), μια άλλη φθορίζουσα χρωστική, που εντοπίζει τις κρυφές νεοαγγειώσεις σε ποσοστό 90%.

Τέλος η πιο πρόσφατη εξεταστική μέθοδος, που διευκρινίζει τις περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν κάποιες αμφιβολίες, είναι η Optical Coherence Tomography ή OCT, που δίνει τη δυνατότητα για τομογραφική αναπαράσταση της ανατομικής του αμφιβληστροειδούς με διακριτική ικανότητα 10-17 μm.

Οι πρώτες εκφυλιστικές αλλοιώσεις που παρατηρούνται είναι μια πάχυνση της μεμβράνης του Bruch, που ακολουθείται από ατροφία ή υπερπλασία του μελάγχρου επιθηλίου και την εμφάνιση τοπικών συναθροίσεων λιποφουσκίνης και drusen.

Τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούν οι ασθενείς είναι μείωση της κεντρικής όρασης, μεταμορφοψία (παραμόρφωση του σχήματος των αντικειμένων), μικροψία (αντίληψη της εικόνας με μικρότερο μέγεθος από το πραγματικό) και μείωση της ευαισθησίας αντιθέσεων (απαιτείται περισσότερος φωτισμός για την αντίληψη της εικόνας), ενώ στη συνέχεια αναπτύσσεται κεντρικό σκότωμα (έλλειμμα εικόνας στο κεντρικό σημείο). Μία απλούστατη εξεταστική μέθοδος για να ελεγχθούν τα παραπάνω αποτελεί ο πίνακας του Amsler.

Πρόκειται για μια κάρτα που περιέχει ένα τετράγωνο 10 cm διαιρούμενο σε μικρότερα τετράγωνα των 5 mm και την οποία ο ασθενής βλέπει με κάθε μάτι ξεχωριστά και φορώντας τα γυαλιά κοντινής όρασης από απόσταση 33 cm. Ο ασθενής εστιάζει σε μια κεντρική κηλίδα που υπάρχει στον πίνακα και αναφέρει κάθε παραμόρφωση, κυματοειδείς γραμμές, θολές περιοχές ή λευκές τελείες οπουδήποτε μέσα στον πίνακα.

Η νόσος διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές, την ξηρά ή μη εξιδρωματική ή δίκην γεωγραφικού χάρτη ατροφία του μελάγχρου επιθηλίου, και την εξιδρωματική ή υγρή μορφή.

Η ξηρά μορφή αποτελεί το 90% των περιπτώσεων ΣΗΕΩ και οφείλεται σε βραδεία προοδευτική απώλεια του μελάγχρου επιθηλίου ή ακολουθεί μια αυτόματη απορρόφηση μιας αποκόλλησης του μελάγχρου επιθηλίου, η οποία επιπεδώθηκε και κατέληξε σε ατροφία. Εμφανίζεται σαν μια κυκλοτερής περιοχή στον οπίσθιο πόλο του οφθαλμού, κάτω από την οποία διαφαίνονται τα αγγεία του χοριοειδούς, λόγω της απώλειας του υπερκείμενου μελάγχρου επιθηλίου. Συνήθως η περιοχή περιβάλλεται από παλαιά drusen, ενώ η φλουραγγειογραφία δεν δείχνει υπαμφιβληστροειδική νεοαγγείωση. Το 5-10% των περιπτώσεων καταλήγει σε τύφλωση, ενώ στο 20% των περιστατικών παρουσιάζεται νεοαγγείωση στον άλλο οφθαλμό.

Η εξιδρωματική μορφή είναι υπεύθυνη για το 88% των περιπτώσεων τύφλωσης. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νεοαγγείωσης από τα χοριοτριχοειδή. Νεοαγγειακός ιστός που πολλαπλασιάζεται κάτω από το μελάγχρουν επιθήλιο, διέρχεται μέσα από ρήξεις της μεμβράνης του Bruch και προκαλεί βλάβες από διαρροή παθολογικού υγρού. Κλινικώς εμφανίζεται σαν ένας γκριζωπός σχηματισμός στο επίπεδο του μελάγχρου επιθηλίου, με εμφάνιση εξιδρωμάτων και ενδο- ή υπαμφιβληστροειδικών αιμορραγιών. Στη συνέχεια αναπτύσσεται ινοαγγειακός ουλώδης ιστός μεταξύ της μεμβράνης του Bruch, του μελάγχρου επιθηλίου και του αμφιβληστροειδούς. Στην φλουραγγειογραφία παρατηρείται νεοαγγείωση.

Η ανάπτυξη χοριοειδικής νεοαγγείωσης στην περιοχή της ωχράς σηματοδοτεί τη μετάβαση στην εξιδρωματική μορφή της νόσου, η οποία επιφέρει συνήθως απότομη και σοβαρή απώλεια της όρασης, με την πλειοψηφία των οφθαλμών να καταλήγει εντός διετίας σε μη αναστρέψιμη απώλεια της κεντρικής όρασης, με οπτική οξύτητα <1/20.

Προδιαθεσιακοί παράγοντες

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν καταδείξει ως παράγοντες κινδύνου την ηλικία, με ποσοστό εμφάνισης 5, 10 και 20% αντίστοιχα για τις ηλικίες 60, 70 και 80 ετών. Αν και οι περισσότεροι ασθενείς από αυτούς έχουν αρχόμενη ΣΗΕΩ, διατρέχουν σοβαρό κίνδυνο να καταλήξουν με σημαντική έκπτωση της όρασής τους. Επιπλέον έχει βρεθεί θετική συσχέτιση με το κάπνισμα και το οικογενειακό ιστορικό. Επίσης παρατηρείται συχνότερα σε άτομα με λιγότερη χρωστική (ανοικτόχρωμες ίριδες), συστηματική υπέρταση, καρδιαγγειακά νοσήματα και μη ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη.

Υπάρχουν και κάποιες περιπτώσεις που παρατηρήθηκε οικογενής χαρακτήρας και συγκεκριμένα ενδείξεις για μετάδοση με αυτόνομο επικρατούντα χαρακτήρα. Το οικογενειακό ιστορικό γενικώς μπορεί να αφορά είτε κοινά γονίδια είτε κοινούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το γεγονός όμως ότι στους μονοζυγωτικούς διδύμους, εφόσον ο ένας παρουσιάσει ΣΗΕΩ τότε και ο άλλος θα παρουσιάσει σε ποσοστό σχεδόν 100%, ενώ στους ετεροζυγωτικούς το ποσοστό περιορίζεται σε λιγότερο από 50%, υποδηλώνει ότι υπάρχει σαφώς και γενετικός παράγοντας.

Η φύση της νόσου όμως καθιστά τον εντοπισμό των γονιδίων δύσκολο, καθώς εμφανίζεται σε μεγάλη ηλικία και σε μικρό ποσοστό των ατόμων μιας οικογένειας, είτε γιατί κάποια άτομα είναι αρκετά νέα για να την παρουσιάσουν, είτε γιατί έχουν πεθάνει πριν να παρουσιάσουν κάποια συμπτώματα.

Παρόλα αυτά έχουν εντοπιστεί στα άτομα με ΣΗΕΩ συχνότερα δύο ακολουθίες DNA που μεταβάλλονται στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ABCR, μια πρωτεΐνη μεταφοράς που βρίσκεται στους δίσκους των έξω τμημάτων και η οποία χρησιμοποιεί ATP, την πηγή ενέργειας των κυττάρων, για να μεταφέρει τη βιταμίνη Α εντός των φωτοϋποδοχέων.

Η διαδικασία αυτή αποτελεί τμήμα ενός ευρύτερου μηχανισμού που ανανεώνει μια συγκεκριμένη στερεοχημική μορφή της βιταμίνης Α, την 11-cis retinal. Κατά την απορρόφηση του φωτός, η 11-cis retinal μετατρέπεται σε all-trans retinal, η οποία απελευθερώνεται στη μεμβράνη των δίσκων και κατόπιν τροποποιείται χημικά για να μεταφερθεί σε ένα κύτταρο του μελάγχρου επιθηλίου.

Σε βλάβες της ABCR επιβραδύνεται η τροποποίηση της all-trans retinal, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση της ουσίας, η οποία αντιδρά με αργό ρυθμό με κάποια λιπίδια της μεμβράνης σχηματίζοντας μια σταθερή ουσία, την Α2Ε, που δεν αποδομείται. Όταν λοιπόν φαγοκυτταρώνεται από τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου, συσσωρεύεται με τη μορφή λιποφουσκίνης και επιπλέον καθιστά τα κύτταρα αυτά πιο ευαίσθητα στις βλαπτικές επιδράσεις του φωτός. Συνεπώς δεν αποκλείεται, τουλάχιστον κάποιες περιπτώσεις της νόσου, να επηρεάζονται από μεταβολές του γονιδίου της ABCR.

Τελευταία διαπιστώθηκε αιτιολογική συσχέτιση της ΣΗΕΩ με το γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε. Πρόκειται για μια πολυμορφική πρωτεΐνη, που αποτελεί σημαντικό ρυθμιστικό παράγοντα στον μεταβολισμό των λιπιδίων του κεντρικού νευρικού συστήματος και μάλιστα φαίνεται ότι ο πολυμορφισμός της συσχετίζεται με νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Βρέθηκε λοιπόν ότι η μορφή E4 της απολιποπρωτεΐνης συσχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο ΣΗΕΩ, ενώ αντίθετα η μορφή E2 με αυξημένο κίνδυνο. Θεωρείται λοιπόν ότι το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε μπορεί να παίξει είτε προστατευτικό είτε προδιαθεσικό ρόλο στη ΣΗΕΩ, ανάλογα με τη μορφή της.

Θεραπευτικές προσεγγίσεις

Μέχρι σήμερα δεν έχει υπάρξει ριζική θεραπευτική αντιμετώπιση της ΣΗΕΩ. Ομως, λόγω της μακροχρονιότητας της νόσου, μια θεραπεία που μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξή της έστω και κατά 10 ή 20 %, θα έχει πολύ θετικές επιπτώσεις, αν και συχνά το κόστος και ο κίνδυνος από αυτές τις θεραπείες τις καθιστά εφαρμόσιμες μόνο σε όσους αντιμετωπίζουν άμεση και σοβαρή απώλεια της όρασης. Οι προσπάθειες θεραπευτικής αντιμετώπισης της ΣΗΕΩ μπορούν να καταταγούν σε τρεις κύριες κατηγορίες.

Αντιμετώπιση με φάρμακα

Το γεγονός ότι στις περιπτώσεις οικογενούς ΣΗΕΩ έχουν παρατηρηθεί διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού και πιθανόν και του ψευδαργύρου, που αποτελεί βασικό συστατικό των κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου και σε συνδυασμό με το ότι τα ηλικιωμένα άτομα, λόγω συνθηκών διατροφής, εμφανίζουν σχετική ένδεια ψευδαργύρου, οδήγησε στη σκέψη χορήγησης ψευδαργύρου, με σκοπό την επιβράδυνση της πάθησης. Ψευδάργυρος χορηγήθηκε σε μεγάλες δόσεις 200 mg ημερησίως και παρατηρήθηκε μια αμφιλεγόμενη επιβράδυνση. Ομως η χορήγηση ψευδαργύρου σε τόσο μεγάλες δόσεις είναι επικίνδυνη και μπορεί να προκαλέσει ακόμη και τον θάνατο αν γίνεται χωρίς κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο.

Τα τελευταία χρόνια πλήθος ερευνών έχει καταδείξει τον ρόλο των ελεύθερων ριζών, δηλαδή χημικών ουσιών που περιέχουν οξυγόνο και διαθέτουν ασύζευκτα ηλεκτρόνια, στην πρόκληση κυτταρικών βλαβών. Η απορρόφηση του φωτός από τη βιταμίνη Α και τα παράγωγά της παράγει ενεργές ελεύθερες ρίζες, οι οποίες σε πειραματόζωα έχουν δείξει ότι προκαλούν βλάβες τόσο στους φωτοϋποδοχείς όσο και στο μελάγχρουν επιθήλιο.

Ένας αριθμός επιδημιολογικών μελετών εξέτασε την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ως πιθανό παράγοντα κινδύνου ανάπτυξης ΣΗΕΩ.

Τα δεδομένα έδειξαν ότι πράγματι η υψηλή έκθεση στο φως (υπεριώδη και κυανή περιοχή του φάσματος) μπορεί πράγματι να αυξήσει τον κίνδυνο, ενώ οι φωτοοξειδωτικές βλάβες πιστεύεται ότι διογκώνονται από τη μετατροπή μοριακού οξυγόνου σε ατομικό (ενεργό) και από τις ελεύθερες ρίζες, οι οποίες καταστρέφουν τα ίδια τα μόρια του μελάγχρου επιθηλίου και δημιουργούν συμπλέγματα κοκκίων των μελανολυσσοσωμάτων και μελανινοφουσκίνης, που θεωρούνται κοκκία μελανίνης υπό επισκευή.

Μάλιστα η μεγάλη περιεκτικότητα των κυτταρικών μεμβρανών των φωτοϋποδοχέων σε πολυακόρεστα λιπαρά οξέα ευνοεί τον σχηματισμό βλαπτικών ελεύθερων ριζών και πυροδοτεί αλυσιδωτές αντιδράσεις οξείδωσης, μέχρις ότου οι αθροιζόμενες ελεύθερες ρίζες εξουδετερωθούν.

Για να περιορίσει τον κίνδυνο των φωτοοξειδωτικών βλαβών και να αποτρέψει την πρόκληση μόνιμων βλαβών, ο αμφιβληστροειδής περιέχει σε υψηλές συγκεντρώσεις πολλές αντιοξειδωτικές χημικές ουσίες, που απορροφούν αποτελεσματικά τις ελεύθερες ρίζες. Δύο από αυτές, η ζεαξανθίνη και η λουτεΐνη που είναι ισχυροί παράγοντες απορρόφησης του κυανού φωτός, βρίσκονται σε υψηλές συγκεντρώσεις στην ωχρά, ενώ μια τρίτη, η βιταμίνη Ε, βρίσκεται σε υψηλές συγκεντρώσεις στα έξω τμήματα των φωτοϋποδοχέων και στο μελάγχρουν επιθήλιο.

Οι δυο πρώτες δεν παράγονται στον ανθρώπινο οργανισμό και η συγκέντρωσή τους στον οφθαλμό εξαρτάται από την πρόσληψή τους με τη διατροφή. Επιπλέον ο αμφιβληστροειδής χρησιμοποιεί και ορισμένα ένζυμα, όπως το υπεροξείδιο της δισμουτάσης, που περιέχει ψευδάργυρο και χαλκό, την υπεροξειδάση της γλουταθειόνης που περιέχει σελήνιο, και την καταλάση, για να απενεργοποιήσει διάφορες ελεύθερες ρίζες, καθώς και διάφορες βιταμίνες (β-καροτένιο, α-τοκοφερόλη, ασκορβικό οξύ).

Το γεγονός αυτό οδήγησε ορισμένους ερευνητές να υποθέσουν ότι η αυξημένη λήψη ψευδαργύρου, χαλκού, σεληνίου, βιταμινών Α, C και Ε, ζεαξανθίνης και λουτεΐνης με τη διατροφή θα μπορούσε να περιορίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης ΣΕΗΩ ή τουλάχιστον να καθυστερήσει την έναρξή της, ιδιαίτερα σε άτομα που δεν σιτίζονται επαρκώς, όπως οι ηλικιωμένοι, αφού η ανεπαρκής πρόσληψή τους πιθανόν να ελαττώνει την αποτελεσματικότητα των φυσιολογικών αντιοξειδωτικών μηχανισμών. Δυστυχώς όμως οι έρευνες που σχεδιάστηκαν για να εκτιμήσουν τη συσχέτιση, οδήγησαν σε αντικρουόμενα αποτελέσματα, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει καμιά ομοφωνία για την αποτελεσματικότητα των συμπληρωμάτων διατροφής στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης της νόσου.

Τελευταία αναγνωρίστηκε και η αντι-αγγειογενετική δράση της ιντερφερόνης Α, μιας ουσίας που χορηγείται σε ορισμένες λευχαιμίες, σε χρόνια ηπατίτιδα και άλλες νεοπλασματικές παθήσεις. Διαπιστώθηκε λοιπόν ότι δρα εναντίον του ταχέως πολλαπλασιαζόμενου ενδοθηλίου των αγγείων, ενώ αφήνει ανεπηρέαστα τόσο τα ώριμα αγγεία, όσο και το μελάγχρουν επιθήλιο και τον αμφιβληστροειδή.

Όμως παρά το ότι μια μειονότητα ασθενών έδειξε κάποια συρρίκνωση της νεοαγγειακής μεμβράνης και βελτίωση της οπτικής οξύτητας, οι περισσότεροι ασθενείς χειροτέρευσαν ή παρέμειναν χωρίς καμιά μεταβολή στην οπτική οξύτητα και το μέγεθος της νεοαγγείωσης. Το γεγονός μάλιστα ότι απαιτεί ενδοφλέβια χορήγηση και έχει πολλές παρενέργειες, δεν δημιουργεί ευοίωνες προοπτικές.

Αντιμετώπιση με λέιζερ

Η κύρια θεραπευτική αντιμετώπιση σήμερα είναι η φωτοπηξία, η οποία συνίσταται στον καυτηρισμό των παθολογικών αγγείων με μια εξαιρετικά εστιασμένη ακτίνα λέηζερ. Χρησιμοποιούνται το argon laser με πράσινο φίλτρο, το krypton red laser, που φαίνεται να πλεονεκτεί και το dye laser, που ενδείκνυται για υποωχρικές αιμορραγίες.

Όμως η τοπική έκλυση θερμότητας καταστρέφει και τον παρακείμενο στην ακτινοβοληθείσα περιοχή αμφιβληστροειδή, με αποτέλεσμα να είναι σχετικά απαγορευτική η χρήση του στην ωχρά, καθώς θα την κατέστρεφε ανεπανόρθωτα. Έτσι περιορίζεται στην αντιμετώπιση παραωχρικών νεοαγγειακών μεμβρανών, έχοντας όμως ως μειονέκτημα τη δημιουργία ενοχλητικού παρακεντρικού σκοτώματος. Και εδώ όμως τα αποτελέσματα δεν είναι πολύ ενθαρρυντικά, καθώς στο 48% των περιπτώσεων παρατηρείται υποτροπή της νεοαγγείωσης μέσα σε 3 χρόνια.

Μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία με λέηζερ, που στοχεύει με ακρίβεια και καταστρέφει τα νεοαγγεία, είναι η φωτοδυναμική θεραπεία. Εχει τις ρίζες της στην έρευνα γύρω από τον καρκίνο και έχει χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση όγκων, καταστρέφοντας εκλεκτικά την αγγείωσή τους. Στις αρχές της δεκαετίας του 1990 ξεκίνησε η έρευνα για τη δράση της σε περιπτώσεις παθολογικής οφθαλμολογικής νεοαγγείωσης και σήμερα αποτελεί τη μοναδική μέθοδο, μαζί με τη φωτοπηξία, που έχει επίσημη έγκριση για τη θεραπεία της υγρής μορφής της ΣΗΕΩ.

Συγκεκριμένα, γίνεται ενδοφλέβια έγχυση στη συστηματική κυκλοφορία του αίματος μιας φωτοευαίσθητης χρωστικής, που είναι παράγωγο της πορφυρίνης, της βερτεπορφυρίνης, η οποία είναι λιπόφιλη ουσία και συνδέεται με τις λιποπρωτεϊνες LDL του πλάσματος. Το σύμπλεγμα LDLβερτεπορφυρίνης συνδέεται με τους υποδοχείς LDL των κυτταρικών μεμβρανών, οι οποίοι έχει βρεθεί ότι είναι πολύ περισσότεροι στα ενδοθηλιακά κύτταρα των νεοαγγειακών ιστών σε σχέση με τους υγιείς ιστούς.

Μετά από 5 λεπτά, η νεοαγγειακή μεμβράνη στοχεύεται με ένα μη θερμικό λέηζερ με μέγιστη απορρόφηση στα 689 μm για 83 sec, με αποτέλεσμα να ενεργοποιείται η χρωστική και να παράγει κυτταροτοξικά παράγωγα του οξυγόνου (ελεύθερες ρίζες και ενεργό οξυγόνο), τα οποία μέσω οξειδωτικών διαδικασιών προκαλούν καταστροφή των ενδοθηλιακών κυττάρων των νεοαγγείων.

Αυτό προκαλεί ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων, με αποτέλεσμα τη δημιουργία θρόμβου, ο οποίος αποφράσσει τη χοριοειδική νεοαγγείωση. Για να διατηρηθεί το όποιο ανατομικό ή και λειτουργικό όφελος, πρέπει η θεραπεία να επαναλαμβάνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα (συνήθως ανά τρίμηνο) και επί μακρόν.

Η θεραπεία συνεπώς εφαρμόζεται μόνο στην υγρή μορφή, σε διάστημα δε τριών ετών βρέθηκε ότι από τους ασθενείς που υποβλήθηκαν στη θεραπεία, το 31% έχασε 3 γραμμές από τον πίνακα της οπτικής οξύτητας, έναντι 59% όσων δεν είχαν υποβληθεί σε φωτοδυναμική θεραπεία.

Η πρόγνωση για την τελική οπτική οξύτητα εξαρτάται από τον αριθμό των φωτοϋποδοχέων που διασώζονται τη στιγμή της έναρξης της θεραπευτικής αγωγής και είναι ευνοϊκότερη όταν μέρος της μείωσης της οπτικής οξύτητας οφείλεται σε αιμορραγίες ή συγκέντρωση υγρού, που υποχωρούν μετά την υποστροφή της χοριοειδικής νεοαγγείωσης.

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι λίγες, όπως τοπικές ανεπιθύμητες αντιδράσεις στην περιοχή της έγχυσης του φαρμάκου λόγω εξαγγείωσης (13%), παροδικές αντιδράσεις φωτοευαισθησίας, λόγω απευθείας έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία τις πρώτες 48 ώρες (3%), άλγος άγνωστης αιτιολογίας στην οσφυϊκή ή θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης κατά τη διάρκεια της έγχυσης και σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας εντός των πρώτων 7 ημερών από την εφαρμογή της θεραπείας (4,4%), λόγω υπαμφιβληστροειδικής αιμορραγίας ή συνάθροισης μεγάλων ποσοτήτων υγρού για άγνωστα αίτια.

Οι μισοί από τους τελευταίους ασθενείς επανέρχονται πλήρως σε ένα τρίμηνο. Για τον λόγο αυτό οι ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία πρέπει να προειδοποιούνται για τις πιθανές παροδικές διαταραχές της όρασης, καθώς και ότι για 48 ώρες πρέπει να αποφεύγουν την άμεση έκθεση των ακάλυπτων περιοχών του δέρματος στον ήλιο ή σε λαμπτήρες αλογόνου.

Σε πειραματικό επίπεδο ελέγχονται τρεις ακόμη φωτοχρωστικές. Το Timethyl etiopurpurin ενεργοποιείται 5-20 λεπτά μετά την έγχυση, με ακτινοβολία μήκους κύματος 664μm. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα είναι αρκετά ικανοποιητικά, πιθανόν δε η τεχνική αυτή να παρέχει τη δυνατότητα επανάληψης των συνεδριών σε αραιότερα χρονικά διαστήματα (ανά 6μηνο). Το Lutenium texaphyrin ενεργοποιείται 24-48 ώρες μετά την έγχυση από ακτινοβολία λέηζερ μήκους 730 μm και φαίνεται να δρα αρκετά αποτελεσματικά στη χοριοειδική νεοαγγείωση, έχοντας ταυτόχρονα περιορισμένη δράση στους γύρω ιστούς.

Το Mono-Laspertyl chlorin e6 ενεργοποιείται από λέηζερ μήκους 664 μm και σε πειραματόζωα προκαλεί εκλεκτική νέκρωση των ενδοθηλιακών κυττάρων των χοριοειδικών νεοαγγείων, με ελάχιστη επίδραση στους γύρω υγιείς ιστούς. Το σημαντικό του πλεονέκτημα είναι ότι αποτελεί υδρόφιλη ουσία, με αποτέλεσμα να αποβάλλεται ταχύτερα από τον οργανισμό, μειώνοντας έτσι τον χρόνο της ανεπιθύμητης δερματικής φωτοευαισθησίας.

Πάντως, τόσο η φωτοπηξία όσο και η φωτοδυναμική θεραπεία δεν εφαρμόζονται στο μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων ΣΗΕΩ που δεν παρουσιάζουν νεοαγγείωση και επιπλέον δεν διορθώνουν την υφιστάμενη νόσο όπου εφαρμόζονται, παρά μόνο καθυστερούν την εξέλιξή της.

Χειρουργική αντιμετώπιση

Ήδη εδώ και μερικά χρόνια έχουν αρχίσει να εφαρμόζονται κάποιες μικροχειρουργικές τεχνικές για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων προβλημάτων.

Μια τεχνική προβλέπει τη δημιουργία μιας μικρής τομής στον αμφιβληστροειδή, μέσω της οποίας απομακρύνονται τα νεοαγγεία και ακολουθεί ακτινοβόληση με υψηλή ενέργεια. Ομως μόλις το 12% παρουσιάζει βελτίωση της οπτικής οξύτητας μετεγχειρητικά και μόνο 5% έχει όραση >5/10.

Μια άλλη τεχνική είναι η περιστροφή του αμφιβληστροειδούς, κατά την οποία αυτός ανυψώνεται ελαφρά από το υποκείμενο μελάγχρουν επιθήλιο, περιστρέφεται λίγες μοίρες και εναποτίθεται στη νέα του θέση. Εφαρμόζεται όταν η απώλεια των κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου και τα νεοαγγεία αναπτύσσονται στην περιοχή της ωχράς, οπότε η ωχρά περιστρέφεται ώστε να βρεθεί πάνω από υγιέστερη περιοχή μελάγχρου επιθηλίου.

Καθώς όμως η περιστροφή αυτή προκαλεί σύγχυση στον εγκέφαλο από τη μη αντιστοιχία των σημάτων που λαμβάνει από τα δύο μάτια, απαιτείται επιπλέον η επιμήκυνση ή βράχυνση κάποιων μυών γύρω από τον βολβό, ώστε να προκληθεί αντισταθμιστική περιστροφή του οφθαλμού προς την αντίθετη κατεύθυνση.

Υπάρχουν ακόμη αξιόλογες προσπάθειες προκειμένου να επωφεληθούν οι ασθενείς από την πρόοδο της ηλεκτρονικής τα τελευταία χρόνια. Η Optobionics έχει κατασκευάσει τους πρώτους εμφυτευόμενους τεχνητούς αμφιβληστροειδείς.

Πρόκειται για ένα chip από σιλικόνη πλάτους 2 mm, που περιέχει 5000 φωτοκύτταρα, τα οποία μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικό σήμα, που μεταδίδεται μέσω του οπτικού νεύρου στον εγκέφαλο. Το όλο εγχείρημα βρίσκεται ακόμη σε εμβρυϊκό στάδιο και δεν δίνει ελπίδα για πλήρη θεραπεία, μπορεί όμως να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σε όσους έχουν σοβαρή διαταραχή της όρασης.

Στο Doheny Retire Institute του Πανεπιστημίου της Ν. Καλιφόρνιας προσάρμοσαν μια κάμερα στον σκελετό του ασθενούς, μέσω της οποίας μεταδίδονται οι εικόνες σε ένα εμφύτευμα-δέκτη πίσω από το αυτί, ο οποίος διαθέτει 16 ηλεκτρόδια που διεγείρουν τα νευρικά κύτταρα. Ηδη ετοιμάζονται νέες συσκευές με 100 ηλεκτρόδια.

Τέλος, η Vision Care, που εδρεύει στην Καλιφόρνια, κατασκευάζει ένα εμφυτευόμενο μικροσκοπικό τηλεσκόπιο, στο μέγεθος ενός μπιζελιού, που τοποθετείται στο μάτι όπως ακριβώς ο εμφυτευόμενος φακός μετά από εγχείρηση καταρράκτη.

Στη συνέχεια ο ασθενής χρειάζεται εκτεταμένη εκπαίδευση, προκειμένου να μάθει να χρησιμοποιεί το μάτι με το τηλεσκόπιο για κεντρική όραση και το άλλο μάτι για περιφερική όραση και αντίληψη της κινητικότητας. Η συσκευή έχει τοποθετηθεί σε 70 ασθενείς και οι επιστήμονες είναι αρκετά αισιόδοξοι με τα πρώτα αποτελέσματα, ενώ πιστεύουν ότι στο μέλλον οι ασθενείς θα μπορούν να ελέγχουν το τηλεσκόπιο, μεταβάλλοντας τη μεγέθυνση και την εστίαση, κάτι που θα θυμίζει τον βιονικό άνθρωπο του παλαιού σήριαλ.

Τις τελευταίες δεκαετίες έχουν γίνει πολλές προσπάθειες μεταμόσχευσης διαφόρων ειδών αμφιβληστροειδικών κυττάρων, προκειμένου να αποκατασταθεί η όραση, αλλά στην πλειοψηφία είτε το μόσχευμα απορριπτόταν είτε δεν βελτιωνόταν η όραση. Ετσι έχει δοκιμαστεί η μεταμόσχευση κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου του περιφερικού αμφιβληστροειδούς από τον ίδιο τον ασθενή, προκειμένου να μη απορριφθεί, σε περιπτώσεις που η αφαίρεση της νεοαγγειακής μεμβράνης κάτω από την ωχρά δημιουργεί έλλειμμα μελάγχρου επιθηλίου, οπότε τοποθετούνται μοσχεύματα διαμέτρου 500-1000 μm, με ιδιαίτερα ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Το ερώτημα που παραμένει όμως είναι αν η τεχνική αυτή μπορεί να καθυστερήσει ή να σταματήσει την απώλεια της όρασης και αν οι μικροχειρουργικές τεχνικές που απαιτούνται δεν προκαλούν μεγαλύτερες βλάβες από όσες αποκαθιστούν.

Η πιο πρόσφατη προσπάθεια είναι αυτή των Robert Armant και Magdaline Seller στο Doheney Eye Institute, οι οποίοι ευελπιστούν ότι θα ξεπεράσουν τα παραπάνω προβλήματα μεταμοσχεύοντας ένα διπλό στρώμα κυττάρων από τον αμφιβληστροειδή εμβρύων που είχαν υποστεί έκτρωση. Η τεχνική συνίσταται στην τοποθέτηση τετράγωνων τμημάτων ιστού, πλάτους 2 mm, που περιλαμβάνει ένα στρώμα υποστηρικτικών επιθηλιακών κυττάρων και το επιφανειακό στρώμα των φωτοευαίσθητων κωνίων και ραβδίων. Το επιθηλιακό στρώμα που τρέφει και υποστηρίζει τα φωτοευαίσθητα κύτταρα πιστεύουν ότι θα βοηθήσει τα αμφιβληστροειδικά κύτταρα να αντικαταστήσουν τα κατεστραμμένα.

Τα εμβρυϊκά κύτταρα είναι καλύτερα ανεκτά από το ανοσοποιητικό σύστημα και έτσι δεν απαιτείται η λήψη ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων, ενώ επιπλέον η χρήση ανέπαφων στρωμάτων είναι σημαντική διότι διατηρείται η κυκλοφορία. Σε πειράματα με αρουραίους τα μεταμοσχευθέντα κύτταρα όχι μόνο επιβίωσαν, αλλά ανέπτυξαν και συνδέσεις με τα υπόλοιπα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Η τεχνική αυτή εφαρμόστηκε σε τέσσερις ασθενείς με προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, δύο εκ των οποίων φαίνεται να παρουσίασαν βελτίωση της όρασης.

Είναι όμως πολύ νωρίς για να καταλήξει κανείς σε συμπεράσματα, τόσο για το ποσοστό της βελτίωσης όσο και για τη διάρκεια, καθώς μάλιστα υπάρχει η πιθανότητα η βελτίωση αυτή να οφείλεται στη λεγόμενη «επίδραση διάσωσης», κατά την οποία οποιαδήποτε διαταραχή στο μάτι και συνεπώς και κάθε επέμβαση, πυροδοτεί την απελευθέρωση αυξητικών παραγόντων, που διασώζουν παροδικά προσβεβλημένα κύτταρα. Πρέπει επίσης να ελεγχθεί αν αναπτύσσονται συνδέσεις ανάμεσα στο μόσχευμα και τα εναπομείναντα υγιή κύτταρα και να δοκιμαστεί η τεχνική και σε άλλες παθήσεις, όπως η ΣΗΕΩ.

Τέλος υπάρχουν και κάποιοι ερευνητές που οραματίζονται την αναγέννηση του αμφιβληστροειδούς. Αυτό θεωρείται κατ’ αρχήν αδύνατο, επειδή ο αμφιβληστροειδής των ενήλικων θηλαστικών δεν μπορεί να υποστεί περαιτέρω κυτταρικές διαιρέσεις. Ομως η αναγέννηση του αμφιβληστροειδούς συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής σε διάφορα είδη ψαριών, που διαθέτουν εξίσου περίπλοκους αμφιβληστροειδείς όπως κι εμείς.

Στα είδη αυτά παραμένουν στα εξώτερα όρια του αμφιβληστροειδούς, κύτταρα που μπορούν να διαφοροποιηθούν σε όλους τους τύπους αμφιβληστροειδικών κυττάρων. Πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι παρόμοια κύτταρα μπορεί να υπάρχουν σε λανθάνουσα κατάσταση στα άκρα του αμφιβληστροειδούς των θηλαστικών και πιθανόν να μπορούν να ενεργοποιηθούν ή να μεταμοσχευθούν για να διορθώσουν τον κατεστραμμένο αμφιβληστροειδή ή μελάγχρουν επιθήλιο.

Οπτικά βοηθήματα

Δυστυχώς η τεχνολογία θα χρειαστεί ακόμη αρκετά χρόνια μέχρι να αναπτυχθεί αρκετά, ώστε να παρέχει ικανοποιητική βιονική όραση, ενώ και οι γενετιστές δεν αναμένεται να κατορθώσουν άμεσα να εντοπίσουν τα υπεύθυνα γονίδια και να αναπτύξουν κάποια γενετική θεραπεία. Επιπλέον δεν βρίσκεται ούτε καν σε πειραματικό στάδιο κάποια φυσική ή συνθετική ουσία που θα βελτιώνει τη λειτουργικότητα ή θα παρατείνει τη βιωσιμότητα των κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου, προστατεύοντάς τα από πιθανές φωτοτοξικές βλάβες ή βελτιώνοντας την αποτελεσματικότητα αποδόμησης των έξω τμημάτων των φωτοϋποδοχέων.

Συνεπώς μέχρι τότε θα πρέπει οι ασθενείς, η όραση των οποίων έχει διαταραχθεί ανεπιστρεπτί, να καταφεύγουν στα διάφορα οπτικά βοηθήματα που έχουν κατασκευαστεί, ώστε να διευκολύνουν τη ζωή τους.

Κατ’ αρχήν υπάρχουν μονόφθαλμα και διόφθαλμα γυαλιά, απλά και διπλοεστιακά, με σύστημα δύο ασφαιρικών φακών, τοποθετημένων του ενός μπροστά στον άλλο, που παρέχουν κάποια μεγέθυνση. Επιπλέον υπάρχουν και τηλεσκόπια, τύπου Γαλιλαίου ή Κέπλερ, τόσο μονόφθαλμα όσο και διόφθαλμα, που μπορεί να είναι χειρός ή προσαρμοσμένα σε σκελετό, τα οποία παρέχουν μεγέθυνση και χρησιμοποιούνται σε ταξίδια, θέατρα, τηλεόραση, αθλητισμό κ.ά. Εχουν όμως μειωμένο οπτικό πεδίο, απαιτούν ιδιαίτερη εκπαίδευση και είναι δύσκολο για τους ασθενείς να εντοπίσουν τα αντικείμενα γρήγορα.

Για τις κοντινές εργασίες υπάρχουν μεγεθυντικοί φακοί χειρός, οι οποίοι όμως έχουν μικρότερο οπτικό πεδίο από τα γυαλιά, ελαττώνοντας έτσι την ταχύτητα ανάγνωσης, ενώ χρησιμοποιούνται δύσκολα αν ο ασθενής πάσχει από τρόμο. Πρέπει να βρίσκονται στη σωστή εστιακή απόσταση για την επίτευξη της μέγιστης ισχύος και χρησιμεύουν κυρίως για εργασίες βραχείας διάρκειας. Διατίθενται ακόμα σταθεροί μεγεθυντικοί φακοί, με ή χωρίς ενσωματωμένο φωτισμό, που προορίζονται συνήθως για ανάγνωση και δεν απαιτούν σταθερό χέρι ή επιδεξιότητα. Το οπτικό πεδίο είναι και εδώ μειωμένο και η θέση εργασίας κουραστική, ενώ όταν ο ασθενής βλέπει υπό γωνία, υπάρχει φακική εκτροπή, με παραμόρφωση της εικόνας.

Έχουν κατασκευαστεί ακόμη κλειστά κυκλώματα τηλεόρασης, που αποτελούνται από συσκευή λήψης (camera) και τηλεόραση, η οποία αποδίδει στην οθόνη τη μεγεθυμένη εικόνα. Ο ασθενής κάθεται σε φυσιολογική θέση ανάγνωσης και διαβάζει το κείμενο μετακινώντας το, σε μεγέθυνση που είναι κατάλληλη για την οπτική του οξύτητα και φτάνει μέχρι τις 60 φορές.

Υπάρχουν ακόμα συστήματα υποστηριζόμενα από ηλεκτρονικούς υπολογιστές, που βασίζονται σε ειδικό λογισμικό, το οποίο μπορεί να εγκατασταθεί στον προσωπικό υπολογιστή του ασθενούς με χαμηλή όραση, ώστε να του παρέχει τη δυνατότητα να χρησιμοποιεί τα περισσότερα συνήθη προγράμματα σε μεγεθυμένη μορφή.