Μια ιατρική ομάδα από το νοσοκομείο Moorfields Eye Hospital του Λονδίνου, πραγματοποίησε μία ενδιαφέρουσα πειραματική – σε ανθρώπινο δείγμα – γονιδιακή θεραπεία της οπτικής δυσλειτουργίας
Το εγχείρημα πραγματοποιήθηκε στον Robert Johnson, έναν άντρα από την Αγγλία, ο οποίος γεννήθηκε πάσχοντας από οπτική δυσλειτουργία, η οποία παρουσίαζε επιδείνωση με το πέρασμα των ετών.
Προς το παρόν ο κύριος Johnson, ο οποίος υποβλήθηκε στη θεραπεία, είναι σε θέση να διακρίνει σιλουέτες κατά τη διάρκεια της μέρας αλλά τη νύχτα οι οπτικές ικανότητες του είναι αρκετά περιορισμένες.
Το πιο πιθανόν είναι ότι θα χρειαστεί να περάσουν ακόμα κάμποσοι μήνες πριν ακόμα οι επιστήμονες καταφέρουν να διαπιστώσουν εάν η θεραπεία ήταν επιτυχής.
Εάν η εφαρμογή αυτής της θεραπείας αποδειχτεί ωφέλιμη τότε θα μπορέσει να χρησιμοποιηθεί για την ίαση μιας πολύ μεγάλης γκάμας περιπτώσεων κληρονομικών δυσλειτουργιών που αφορούν τις οπτικές ικανότητες.
Η δυσλειτουργία από την οποία έπασχε ο Johnson είχε προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο που φέρει το όνομα RPE65.
Αυτή η αλλοίωση εμποδίζει τη σωστή λειτουργία του στρώματος των κυττάρων στον αμφιβληστροειδή χιτώνα.
Συνήθως, αυτά τα κύτταρα βοηθούν στην ανίχνευση του φωτός, αλλά στην περίπτωση του Johnson τα κύτταρα αυτά ήταν ελαττωματικά και αυτό είχε ως αποτέλεσμα την μειωμένη οπτική απόδοση των οφθαλμών.
Η εγχείρηση συμπεριλάμβανε την προσθήκη υγειών αντίγραφων αυτών των γονιδίων στο πίσω μέρος του ματιού.
Οι επιστήμονες ευελπιστούν τα νέα γονίδια να μπορέσουν να καταστήσουν δυνατή την ανίχνευση του φωτός από τον αμφιβληστροειδή και να βοηθήσουν στην βελτίωση της όρασης του ασθενούς.
Η τεχνική που χρησιμοποιήθηκε έχει εξεταστεί στα ερευνητικά εργαστήρια και δοκιμαστεί σε πειραματόζωα. Ο Johnson αποτελεί έναν από τους νεότερους ασθενείς που επιλέχτηκαν για την εφαρμογή αυτής της θεραπείας σε ανθρώπινο οργανισμό.
Η ψυχολογία
Ο Johnson αναφέρει ότι πριν από την εγχείρηση τα συναισθήματα του ήταν ανάμικτα.
«Είναι πάρα πολύ δύσκολο να καταφέρω να εκφράσω τα συναισθήματα μου, τα οποία χαρακτηρίζονται από εξαιρετική νευρικότητα έως και κάποιο ενθουσιασμό», αναφέρει χαρακτηριστικά ο Johnson.
Ο καθηγητής Robin Ali, υπεύθυνος της έρευνας από το University College London Institute of Ophthalmology, έχει αφιερώσει, μαζί με συναδέλφους του, 15 χρόνια έρευνας στην τελειοποίηση αυτής της τεχνικής.
«Υπάρχουν πολλά τα οποία διακυβεύονται, τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας αναμένονται από την επιστημονική κοινότητα αρκετό καιρό», σχολιάζει ο καθηγητής Ali.
Ο συνάδελφος του Ali, James Bainbridge, ο οποίος συμμετείχε στη εγχείρηση, αναφέρει ότι δεν υπάρχει κάποια εγγύηση για την επιτυχία αυτής της μεθόδου.
«Δεν μπορούμε να γνωρίζουμε με σιγουριά την απόκριση του αμφιβληστροειδούς σε μια περίπτωση όπως του Johnson», τονίζει ο Bainbridge.
Παρόλα αυτά, συνεχίζει λέγοντας: «Είναι όμως ιδιαίτερα ενθαρρυντικό το γεγονός της μεταφοράς γονιδίων σε μια τόσο ευαίσθητη περιοχή του ματιού χωρίς επιπλοκές».
Η ακρίβεια
Η επέμβαση απαιτούσε αρκετή ακρίβεια. Με ένα και μοναδικό παραστράτημα από την προκαθορισμένη πορεία ο αμφιβληστροειδής του ασθενούς θα μπορούσε να καταστραφεί και η εγχείρηση να αποτύχει.
Ωστόσο, ο Robert Maclaren, βοηθός χειρουργού, είναι αρκετά ευχαριστημένος με την έκβαση της εγχείρησης.
«Δεν θα μπορούσαμε να έχουμε καλύτερα αποτελέσματα. Για την ακρίβεια το αποτέλεσμα της εγχείρησης ήταν περισσότερο από τέλειο».
Ο καθηγητής Andrew George, ειδικός στην μοριακή ανοσολογία από το Imperial College του Λονδίνου, είπε: «Τα μάτια είναι κατάλληλα όργανα για την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας επειδή είναι πολύ απλά όργανα και είναι εύκολη η παρατήρηση των διαδικασιών που λαμβάνουν χώρα».
Ας ελπίζουμε λοιπόν ότι εφόσον η θεραπεία αυτή αποδειχτεί ωφέλιμη για τη θεραπεία οπτικών δυσλειτουργιών, θα είναι δυνατή και η χρησιμοποίηση της σε περισσότερο πολύπλοκα όργανα για την ίαση ακόμα και θανατηφόρων ασθενειών.
