Νέο υπολογιστικό εργαλείο αποκαλύπτει νέα γονίδια του καρκίνου.
Ένα νέο στατιστικό μοντέλο επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν 27 νέα γονίδια που πιστεύεται ότι εμποδίζουν τον σχηματισμό καρκίνου, σε μια ανάλυση πάνω από 2000 όγκων σε 12 τύπους καρκίνου του ανθρώπου. Τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη δημιουργία νέων θεραπειών για τον καρκίνο που θα στοχεύουν αυτά τα γονίδια και θα ανοίξουν άλλες κατευθύνσεις της έρευνας για τον καρκίνο.
Χρησιμοποιώντας αυτό το ισχυρό εργαλείο, έχουμε ανακαλύψει σπάνια γονίδια καταστολής όγκων που όταν μετατρέπονται σε μεταλλαγμένα κύτταρα , προκαλούν καρκίνο”, λέει ο Jonas Demeulemeester, επικεφαλής της έκθεσης και ερευνητής στο Francis Crick Institute. “Αυτό θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για τον καρκίνο”.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications , διεξήχθη από επιστήμονες του Ινστιτούτου Francis Crick και του Πανεπιστημίου του Leuven, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Σικάγο και το Πανεπιστήμιο του Όσλο.
Η ομάδα ανέπτυξε υπολογιστικά εργαλεία για να ξεπεράσει αυτά τα θέματα και τα χρησιμοποίησε για να αναλύσει 2.218 όγκους από 12 τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του μαστού, των πνευμόνων και του εντέρου. Με τον προσδιορισμό των σχετικών αναλογιών των καρκινικών και υγιεινών κυττάρων σε κάθε δείγμα, θα μπορούσαν να υπολογίσουν τον αριθμό των αντιγράφων κάθε γονιδίου στα καρκινικά κύτταρα. Αυτή η ανάλυση αποκάλυψε 96 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που συχνά χάνονται κατά την ανάπτυξη του όγκου.
Η ανάλυση αποκάλυψε επίσης ότι οι επιβλαβείς απαλοιφές γονιδίου καταστολέα όγκου έχουν ένα διαφορετικό «αποτύπωμα DNA» σε μη επιβλαβείς διαγραφές, οι οποίες τείνουν να είναι πολύ μικρότερες. Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές να ταξινομήσουν τις 96 διαγραφές, αποκαλύπτοντας 16 παλαιότερα γνωστά γονίδια καταστολής όγκων και 27 νέα. Ορισμένες από αυτές είχαν προηγουμένως υποψιαστεί ότι συνέβαλαν στην ανάπτυξη του καρκίνου, ενώ άλλες ήταν εντελώς νέες.
“Η μελέτη μας δείχνει ότι τα σπάνια γονίδια καταστολής όγκων μπορούν να αναγνωριστούν μέσω της μεγάλης κλίμακας ανάλυσης του αριθμού των αντιγράφων των γονιδίων σε δείγματα καρκίνου”, λέει ο Peter Van Loo, ανώτερος συγγραφέας του εγγράφου και επικεφαλής ομάδας στο Francis Crick Institute.
“Η γονιδιωματική του καρκίνου είναι ένας αυξανόμενος τομέας έρευνας και τα υπολογιστικά εργαλεία που χρησιμοποιούμε είναι ένας ισχυρός τρόπος για να βρούμε νέα γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο”.
Τα νέα υποψήφια γονίδια καταστολής όγκων που προσδιορίζονται σε αυτή τη μελέτη μπορούν να ερευνηθούν από επιστήμονες στο εργαστήριο για να κατανοήσουν τον μηχανισμό δράσης τους και να προσπαθήσουν να βρουν στόχους φαρμάκων.
Η παρούσα επιστημονική μελέτη με τίτλο «Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors» δημοσιεύεται στο Nature Communications.
